病曆陳述
病史: 患者為(wèi)年輕女性，31歲，于2017年11月發現右乳腺癌(3A期），行(xíng)右側乳腺根治術(shù)（4/18 淋巴結陽性），術(shù)後輔助化療EC-T 以及放療。；
2017年術(shù)後病理(lǐ)免疫組化：ER 60%， PR 1%， HER2（-）， KI67（40%），給與內(nèi)分泌治療：阿那(nà)曲唑+ 諾雷德；
2020年10月，患者發現雙肺轉移，以及右側腋窩淋巴結轉移；
2020年10月基因測序：BRCA（-），TMB-L， MSS，免疫組化結果：ER 60%， PR 1%， HER2（1+）， KI 67 （60%），當地醫(yī)院給與治療建議：氟維斯群+ CD 4/6 抑制(zhì)劑；
2021年6月，患者發現病情進展，雙肺轉移竈增多(duō)增大(dà)合并骨轉移，當地醫(yī)院治療方案改為(wèi)：長春瑞濱軟膠囊+ 卡培他濱+ 唑來(lái)磷酸（針對骨轉移）；
2021年11月，患者發現病續進展，雙肺病竈以及骨轉移繼續進展，且出現肝轉移；
2021年11月病理(lǐ)免疫組化：ER（20%）PR（-） Her2（0） KI67（50%），治療方案改為(wèi)：白蛋白紫杉醇+ 環磷酰胺；
行(xíng)2個(gè)周期治療後， 2021年12月出現腦(nǎo)轉移，于當地醫(yī)院行(xíng)全腦(nǎo)放療治療；
之後治療方案改為(wèi)：白蛋白紫杉醇+阿帕替尼
治療4周期後，2022年5月評估病情進展，腦(nǎo)轉移加重，在當地醫(yī)院行(xíng)伽馬刀治療，化療方案改為(wèi)：艾日布林+阿帕替尼；
治療4周期後，2022年8月評估療效“病情進展”，當地醫(yī)院治療方案改為(wèi)：艾日布林+吉西他濱+阿帕替尼；
治療2周期後，2022年10月評估療效“病情進展”，當地醫(yī)院治療方案改為(wèi)：艾日布林+吉西他濱+貝伐珠單抗
對于這個(gè)經過多(duō)線治療後病情一直進展的乳腺癌晚期患者，家(jiā)屬和(hé)患者求助于廣州中醫藥大學金沙洲醫院，聯系美國知名專家(jiā)遠程會(huì)診。我院“國際會(huì)診”項目組負責人(rén)陳珊珊醫(yī)生(shēng)和(hé)患者以及家(jiā)屬充分溝通(tōng)後，把患者治療上(shàng)的問題做(zuò)了歸納，并翻譯成英文後，聯系了美國乳腺癌專家(jiā)。
這次會(huì)診由乳腺癌專家(jiā)Sandra Swain 教授給予指導建議。
Dr.Sandra Swain簡介：
- 美國喬治城大(dà)學醫(yī)學中心教授
- 前美國癌症中心（NCI）腫瘤內(nèi)科副主任
- 前美國國立衛生(shēng)研究院（NIH）乳腺分支 負責人(rén)，首席研究員
Dr. Swain的會(huì)診意見：
（1） 患者在過往的基因測序中沒有(yǒu)檢測到PIK3CA突變，但(dàn)是現在是否表達還(hái)是個(gè)未知數(shù)，所以我建議再次NGS基因測序，檢查其是否有(yǒu)PIK3CA突變或者其他少(shǎo)見但(dàn)有(yǒu)臨床治療意義的突變基因。
如果不用NGS基因測序，也可(kě)以考慮做(zuò)一個(gè)實時(shí)的病理(lǐ)PCR來(lái)檢測是否有(yǒu)PIK3CA突變。如果突變存在，可(kě)以考慮用：阿培利司聯合氟維司群。
（2） 基于Destiny- breast 04 研究，以及根據患者在2021年檢測中HER2是低(dī)表達（如果這次檢測Her2還(hái)是低(dī)表達），患者也可(kě)考慮用T-Dxd（DS-8201，Enhertu），前提是如果T-Dxd也能買到的話(huà)。
（3） 另外，如果這次的檢測結果是HER2不表達，根據她上(shàng)一次的ER、PR的情況，則分子分型為(wèi)：三陰乳腺癌；根據加州大(dà)學舊(jiù)金山(shān)分校(xiào)醫(yī)學中心Hope S. Rugo教授在《JCO》發表的研究，可(kě)以考慮用戈沙妥珠單抗。雖然PFS期（無進展生(shēng)存時(shí)間(jiān)）有(yǒu)限，但(dàn)有(yǒu)統計(jì)學意義上(shàng)的改善。
廣州中醫藥大學金沙洲醫院創新項目“美國知名專家(jiā)會(huì)診”，在過去的一年裏已多(duō)次和(hé)美方知名腫瘤組織“Cancer expert now”視(shì)頻會(huì)議和(hé)郵件溝通(tōng)，免費幫助中國患者獲得(de)國際上(shàng)最前沿的治療指南。詳情請(qǐng)咨詢項目負責人(rén)陳珊珊醫(yī)生(shēng)，電(diàn)話(huà)：18903056261（微信同号）